Расширенная молекулярно-генетическая диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C) в Алматы
Исследование позволяет выявить изменения в гене, которые могут привести к наследственной непереносимости лактозы. В отличие от традиционных анализов, тест позволяет выявить несколько вариантов гена, что значительно снижает вероятность ложноотрицательного результата при поиске генетических причин заболевания.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- симптомы непереносимости молочных продуктов: вздутие, диарея, газообразование, боли в животе;
- подозрение на лактазную недостаточность;
- дифференциальная диагностика хронической диареи;
- дифференциальная диагностика причин остеопороза;
- решение вопроса о назначении безлактозной диеты.
Подробное описание исследования
Лактоза, или молочный сахар, — это сложный углевод, который содержится в молочных продуктах.
Для переваривания молочного сахара организм использует особый пищеварительный фермент — лактазу. С помощью этого вещества лактоза расщепляется на более простые молекулы, которые легко проходят через стенки кишечника и усваиваются организмом.
Регулировать синтез лактазы помогает ген MCM6.
Если в MCM6 возникают ошибки, то выработка лактазы нарушается или фермент перестаёт функционировать как следует. Молочный сахар остаётся нерасщеплённым. Он попадает в толстый кишечник и начинает ферментироваться, то есть бродить. В результате возникает вздутие, урчание и боль в животе, диарея, метеоризм. Такое состояние называется лактазной недостаточностью. Из-за неприятных ощущений люди часто полностью отказываются от молочных продуктов, что может привести к недостатку кальция и повышенному риску раннего остеопороза.
Расширенное генетическое исследование помогает выявить мутации в гене MCM6 и разобраться в причинах снижения уровня лактазы.
При этом в состав анализа входит не только самая распространённая мутация (c.-13910 C>T), но и менее «популярные». Такой подход существенно снижает риск ложноотрицательного результата и даёт врачу наиболее полную картину.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Кровь следует сдавать натощак — после 4–8 часов голода.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если в гене MCM6 не выявлены полиморфизмы c.-13907 C>G, c.-13910 C>T, c.-13915 T>G и c.-14010 G>C, то вероятность лактазной недостаточности крайне мала.
Присутствие полиморфизмов c.-13907 C>G, c.-13910 C>T, c.-13915 T>G и c.-14010 G>C, особенно в двойном (гомозиготном) виде, указывает на генетическую предрасположенность к непереносимости лактозы. При этом у некоторых людей такие варианты генов не приводят к болезни и считаются вариантом нормы.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь