Кариотип с аберрациями (вен. кровь) в Астане

Зачем сдавать этот анализ?

Расширенный анализ кариотипа («Кариотип с аберрациями») рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями при ранее проведённом кариотипировании без аберраций.

Показания для взрослых пациентов:

• бесплодие мужское и женское;
• привычное невынашивание беременности;
• патологическая беременность, мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с множественными пороками развития в анамнезе;
• высокая вероятность рождения ребёнка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой;
• подготовка к ЭКО; подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
• подготовка к беременности женщин старше 35 лет и мужчин — старше 40 лет;
• прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные патологии не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

• врождённые пороки развития;
• задержка умственного или психомоторного развития;
• задержка психоречевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• нарушения полового развития, в том числе задержка или ускорение;
• задержка роста;
• аномалии пола — подозрение на гермафродитизм.

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомы очень чувствительны к различным факторам окружающей среды — электромагнитному излучению от бытовой и офисной техники (особенно компьютера), радиации, вредным химическим соединениям (например, загрязнениям воздуха или воды в районах крупных промышленных производств), вирусным инфекциям — например, гриппу или гепатиту. Реакцией на подобные факторы может стать хромосомная перестройка (аберрация) — мутация, которая изменяет структуру хромосом.

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие из этих хромосомных аномалий возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями

Хромосомные нарушения — это бомба замедленного действия, которая может «взорваться» спустя годы и десятилетия. И очень многие люди, сами того не подозревая, являются её носителями.

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кроме того, кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.

Кариотипирование с выявлением хромосомной нестабильности рекомендуется пациентам, у которых при проведении базового анализа на кариотип без аберраций были обнаружены нарушения хромосомного набора. В данном исследовании для получения достоверного результата подробно анализируют 100 лимфоцитов венозной крови.

Особенности проведения исследования

Исследование проводится в два этапа. Хромосомы видны под микроскопом, только когда клетка делится, поэтому сначала в культуре выращивают лимфоциты из образца крови и оценивают их митотическую активность — достаточно ли делящихся клеток для анализа. Если да, приступают к кариотипированию.

Если культура не выросла или таких клеток слишком мало, кариотипирование не выполняется. Пациент получает заключение, в котором указано, что митотическая активность недостаточна, исследование на кариотип не проводилось.

Особенности и преимущества методики

Кариотипирование — это анализ числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

1. Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
2. Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
3. Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
4. Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
5. Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Источники

1. Баранов В. С., Коган И. Ю., Кузнецова Т. В. Прогресс генетики эмбрионального развития человека и вспомогательные репродуктивные технологии // Генетика, 2019\. №10. С. 1109–1121.
2. Лаврушина Е. Н., Мелешкина О. И., Балдина О. А. и др. Характеристика кариотипа периферической крови супружеских пар с бесплодием // Медицинский альманах, 2017. №2(47). С. 108–110.
3. Wan T., Hui E., Ng M. Chromosome recognition // Methods in molecular biology, 2017. Vol. 1541. P. 67–74. doi:10.1007/978-1-4939-6703-2_7

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию

Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи.

Противопоказания и ограничения

Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.

За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.

Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.

Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)

Расшифровка и референсы

Интерпретация результата

По итогам исследования пациент получает заключение, оформленное согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN): указывается общее количество хромосом и типы половых хромосом. Если в кариотипе выявлены особенности, указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Например, 46, XY, t (1; 3) (p21; q21) — это индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного (q) плеч 1-й и 3-й хромосом соответственно.

Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.

Референсные значения

Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.

Технология выполнения