Гипофосфатазия — сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру
Гипофосфатазия (ГФФ) — ALPL1 генінің мутациялары нәтижесінде тіндік-спецификалық емес сілтілі фосфатаза тапшылығынан туындайтын, үдемелі тұқым қуалайтын метаболикалық ауру.
Сілтілі фосфатазаның төмен деңгейі және сүйек тінінің деминерализациясы сүйектер мен тістердің зақымдануына, ал кейде басқа ағзалардың жұмысындағы бұзылуларға әкеледі.
Ауру жаңа туған нәрестелерде, кішкентай балаларда, жасөспірімдерде және тіпті ересектерде де байқалуы мүмкін. Аурудың басталу жасы оның ауырлығын анықтайды — гипофосфатазиясы бар нәрестелердің 50%-дан азы бір жасқа дейін өмір сүреді. Ересектеу балалар мен жасөспірімдерде өсу мен дамудың кідіруі, сүйек деформациялары мен ауырсынулар пайда болады, күнделікті белсенділік төмендейді2. Ересектерде гипофосфатазия көптеген нашар жазылатын сынықтармен көрінеді4.
Сіздің пациенттеріңіз үшін гипофосфатазияның тегін диагностикасы
Гемотест зертханасы «Академик Н. П. Бочков атындағы Медициналық-генетикалық ғылыми орталық» ФМБМ-мен (Федералдық мемлекеттік бюджеттік мекеме) және «Балалар денсаулығы ҰҒО» ФМАМ-мен (Федералдық мемлекеттік автономды мекеме) (Мәскеу) бірлесіп, балалар мен жасөспірімдерге арналған тегін ЛҚЛЖ скрининг бағдарламасына қатысуға шақырады.
Гипофосфатазияны ерте анықтау немесе жоққа шығару пациентті бақылаудың оңтайлы тактикасын уақытылы таңдауға және мүгедектіктің алдын алуға мүмкіндік береді.
Бағдарламаға кім қатыса алады
Скринингтен сілтілі фосфатазаның төмендеген деңгейі және/немесе ГФФ-ның кем дегенде бір белгісі байқалатын 18 жасқа дейінгі пациенттер тегін өте алады:
- 5 жасқа дейін сүт тістерінің мерзімінен бұрын түсуі
- тіс эмалінің гипоплазиясы
- өсудің кідіруі
- сүйектердегі және/немесе бұлшықеттердегі ауырсыну
- бұлшықет әлсіздігі
- қаңқа деформациялары
- краниосиностоз
- жүруді бастаудың кешігуі
- теңселіп жүру
- қайталанатын сүйек сынуы
Бағдарлама кезеңдері
18 жасқа дейін гипофосфатазияның кем дегенде бір белгісі болған жағдайда
Сілтілі фосфатаза белсенділігінің жыныс-жас нормасынан төмендеуі анықталған кезде
ALPL генінің патогенді нұсқалары анықталған кезде
Сілтілік фосфатаза — ағзадағы кальций мен фосфор алмасу процестерінде аса маңызды рөл атқаратын фермент. Сілтілік фосфатаза белсенділігі қалыпты болғанда кальций мен фосфор бір-бірімен байланысып, сау сүйек тінін түзеді. Гипофосфатазиясы бар адамдарда сілтілік фосфатаза белсенділігі төмендеген, сондықтан сүйектердің минералдану процесі бұзылған, бұл сүйектердің деформациясына және басқа мүшелер тарапынан асқынуларға алып келеді1.
Сілтілік фосфатазаның тұрақты төмен деңгейі — гипофосфатазияның негізгі зертханалық маркері.
Сілтілік фосфатаза концентрациясының жас пен жынысқа байланысты өзгеретінін ескеру маңызды, алайда барлық зертханаларда анықтамалық мәндер жыныс пен жасқа бөлінбеген³, бұл диагнозды уақтылы қоюды қиындатуы мүмкін. Фермент белсенділігін бағалау кезінде жыныс пен жасқа байланысты анықтамалық мәндерге сүйену қажет.
ALPL генінің молекулалық-генетикалық зерттеуі — бұл қаннан алынатын ДНҚ талдауы. Осы геннің патогенді нұсқаларын (мутацияларын) анықтау «гипофосфатазия» диагнозына сенімділікті арттыруға көмектеседі.
Емдеуші дәрігерге кеңес алу үшін жүгініп, одан Гемотест зертханасында гипофосфатазияның тегін скринингіне арнайы нысан бойынша жолдама алу қажет.
Скрининг бағдарламасы бойынша талдауларды арнайы зертханалық бөлімшелерде тапсыруға болады. Бөлімшелердің мекенжайларын сенім телефоны арқылы нақтылаңыз: 8 (800) 070-13-13.
Құжаттарды дайындаңыз:
- науқастың жеке басын куәландыратын құжат (туу туралы куәлік немесе төлқұжат);
- науқастың заңды өкілінің жеке басын куәландыратын құжат;
- заңды өкілдікті растайтын құжат (туу туралы куәлік, сенімхат және т.б.).
Сілтілік фосфатазаға талдауға дайындық
Қанды аш қарынға, таңертең сағат 8-ден 11-ге дейін тапсыру керек. Күні бойы қан көрсеткіштері айтарлықтай өзгеруі мүмкін, таңертеңгі талдау нәтижесі ең сенімді.
Тесттен 24 сағат бұрын қарқынды физикалық жүктемеден аулақ болу керек.
Қан алудан 8 сағат бұрын тамақтануға, сондай-ақ шырын, сүт немесе басқа сусындарды ішуге болмайды. Газсыз су ішуге болады. Зерттеу қарсаңында жеңіл, майсыз тағаммен кешкі ас ішкен дұрыс.
Талдаудан 1–2 сағат бұрын күйзеліс пен физикалық жүктемеден (жүгіру, баспалдақпен жылдам көтерілу) аулақ болған жөн.
Қан алудан 15 минут бұрын аздап демалған жөн: зертханалық бөлімшеде отырып, тыныс алып, тыныштанған дұрыс.
Балалардан қан алу ережелері:
ALPL генінің молекулалық-генетикалық зерттеуіне дайындық
Егер науқасқа сүйек кемігін трансплантациялау жасалған болса, бағаналы жасушалармен емделген болса, сондай-ақ соңғы 3 ай ішінде қан құю жасалған болса, тапсырысты рәсімдеу кезінде бұл туралы хабарлаңыз.
Қанды қайта тапсыру қажет емес, өйткені зертханалық бөлімшеге алғашқы келгенде екінші кезеңге қажеттілік туындаған жағдайда тестілеудің екі кезеңін де орындау үшін бірден 2 пробирка қан алынады.
Сілтілік фосфатазаға талдауды орындау мерзімі — 3 күнге дейін, ALPL геніндегі патогенді нұсқалардың молекулалық-генетикалық зерттеуін орындау мерзімі — 1 айға дейін.
Талдау нәтижелері сайттағы науқас профилінде қолжетімді болады, сондай-ақ электрондық поштаға жіберіледі. Нәтижесі бар қағаз бланкін жеке басын куәландыратын құжатты көрсету арқылы Гемотесттің кез келген бөлімшесінде алуға болады.
ALPL генінің молекулалық-генетикалық талдауының оң нәтижесінде науқас Гемотесттің дәрігер-генетигінен кеңес алады. Диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін қосымша тексеру қажет болады.
Егер ALPL генінде мутация анықталмаса, сілтілік фосфатазаға талдауды 1 ай аралықпен тағы екі рет қайталап, оның деңгейі тұрақты төмендеген жағдайда дәрігер-генетикке жүгінген орынды.
Дереккөздер
- «Фосфор алмасуының бұзылуы (гипофосфатазия)» клиникалық ұсынымдары, 2023 https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/770_1 кіру күні 07.05.2024
- Rush, E.T., Moseley, S. & Petryk, A. Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet J Rare Dis 14, 201 (2019). https://-doi.org/10.1186/s13023-019-1167-5.
- Рамазанова К.М., Витебская А.В. Балалар ауруларының диагностикасындағы сілтілі фосфатаза. Практикалық педиатрия мәселелері. 2024; 19(2): 157–162. DOI: 10.20953/1817-7646-2024-2-157-162
- Dahir K. M., Seefried L., Kishnani P. S., et al. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. Vol. 17. P. 277. doi:10.1186/s13023-022-02393-8
© 2024 AstraZeneсa. Барлық құқықтар қорғалған
Материал кең аудиторияға арналған. Осы бөлімде ұсынылған ақпарат дәрігердің кеңесі болып табылмайды және оны алмастырмайды. Дәрігердің кеңесін алу қажет.
Мақұлдау нөмірі: RU-27395 Мақұлдау күні: 15.01.2026, Мерзімі аяқталу күні: 14.01.2028
