Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола в Алматы

Зерттеу УДЗ бойынша жүктіліктің толық 9 аптасынан бастап ұрықтың ең көп таралған хромосомалық патологияларының қаупін анықтайды.

ИЕПТ болашақ баланың денсаулығы туралы көбірек білгісі келетін кез келген жүкті әйелге ұсынылуы мүмкін.

Инвазивті емес пренаталды тест (ИЕПТ) — бұл ұрықтың хромосомалық патологияларының қаупін бағалау үшін қолданылатын скринингтік зерттеу. Жүктілік кезінде болашақ ананың қанайналымында ұрық ДНҚ-сының фрагменттері пайда болады. ИЕПТ көмегімен бұл фрагменттерді анықтап, талдауға болады.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

НИПТ «Панорама Стандарт» позволяет выявить риски до 8 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.

Перед выполнением анализа необходимо заполнить небольшую анкету, данные которой позволят выбрать оптимальный вариант НИПТ.

Ограничения, при которых НИПТ не может быть выполнен:

• срок беременности по УЗИ менее 9 недель на момент взятия крови;
• многоплодная беременность (три и более плода);
• самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»);
• трансплантация костного мозга;
• двуплодная беременность с использованием донорской яйцеклетки;
• двуплодная беременность у суррогатной матери.

Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.

Ограничения, при которых НИПТ «Панорама Стандарт» может быть выполнен не в полном объёме:

• При онкологическом заболевании (в том числе в ремиссии) у беременной или при хромосомных патологиях у одного из родителей будущего ребёнка НИПТ может быть выполнен не в полном объёме: количество определяемых синдромов может не соответствовать заявленному числу.
• При одноплодной беременности с донорской яйцеклеткой (или при суррогатном материнстве), а также при разнояйцевой (дихориальной) двойне или двойне неизвестной хориальности могут быть определены риски только 3 хромосомных синдромов (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау).
• При отсутствии данных УЗИ исследование может быть выполнено не в полном объёме или вообще не выполнено, например, если будет выявлена самопроизвольная редукция одного из плодов при многоплодной беременности.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.

Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги

По результатам исследования выдаётся заключение по индивидуальному риску хромосомной патологии плода. Заключение формируется с использованием уникального программного алгоритма Panorama на основе искусственного интеллекта и дополнительно валидируется генетиком с учётом статистических данных популяционного исследования Smart.