Наследственные заболевания в Алматы

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией ЦАДАСИЛ/CADASIL. Мутации вызваны добавлением или утратой нуклеотида цистеина в мембранном рецепторе EGF. Возникающие нарушения изменяют сократимость сосудов, в результате чего снижается мозговой кровоток.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома. 

Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики неалкогольного стеатогепатита. Исследование позволяет выявить мутации в гене PNPLA3, характерные для данной патологии. 

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики патологий печени. Мутации, провоцирующие заболевания, связаны с дефектами в следующих генах: HFE, ATP7B, PI, PNPLA3.

Лабораторное исследование для диагностики наследственных форм болезни Паркинсона. Тест позволяет определить мутации в генах SNCA, LRRK2, PRKN, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Генетическое исследование для выявления мутаций гена GLA. Данные мутации вызывают значительное снижение активности фермента α-галактозидазы А и провоцируют развитие редкой наследственной патологии обмена веществ. 

Генодиагностика мутаций гена PMP22. Мутации связаны с нарушением формирования миелиновой оболочки нервных клеток и ассоциированы с развитием болезни Шарко-Мари-Тута. 

Генетическое исследование позволяет диагностировать болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно-поставленный диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Анализ позволяет диагностировать муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое поражает жизненно важные органы и системы, — а также выявить носительство мутации у лиц без клинических проявлений.

Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. Генетический тест на эти мутации назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Исследование мутаций, которые наиболее часто приводят к редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением обмена веществ, — мукополисахаридозу.

Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.

Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Кеннеди. Болезнь Кеннеди — редкое наследственное заболевание, характеризующееся увеличением числа триплетных повторов CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и появлением характерных клинических симптомов.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома. Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.

Диагностика MODY2 диабета очень важна, так как у пациентов с данной формой диабета не наблюдаются серьезные осложнения, а также им не всегда требуется классическое лечения сахарного диабета. Для выявления MODY2 используют секвенирование — «золотой стандарт» молекулярной генетики.

Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.

Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.

Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание у лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы.

Исследование наиболее частых мутаций в генах ATM и MRE11, которые вызывают врождённые заболевания — синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с такими патологиями или подтвердить диагноз у людей с симптомами болезней.

Лабораторное исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл). Выполняется в качественном виде без подсчета количества CGG-повторов.

Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома Ретта. Заболевание встречается в основном у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина патологии — мутации гена MECP2.

Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.

Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена PAH, ассоциированные с развитием фенилкетонурии. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа нервной системы. Анализ назначают при подозрении на фенилкетонурию, а также для оценки риска рождения ребёнка с этим заболеванием.

Исследование одной из наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH, которая приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на фенилкетонурию.

Исследование направлено на выявление мутации Arg252Gly (Arg252Trp) гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ), или Phenylalanine hydroxylase gene (PAH). Анализ позволяет подтвердить наличие фенилкетонурии у ребенка или определить факт носительства дефектного гена у фенотипически здорового человека.

Выявление мутаций гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) позволяет достоверно подтвердить диагноз «фенилкетонурия». Исследование информативно также в качестве пренатального — дородового — метода диагностики при наличии высокого риска развития заболевания. 

Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций, связанных с увеличением числа CAG-триплетных повторов гена HTT, с целью диагностики болезни Гентингтона.

Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.