Полное секвенирование экзома, диагностика моногенных заболеваний в Алматы
Экзомды толық секвенирлеу — ақуыздарды кодтайтын гендерді түсіндіруге мүмкіндік беретін генетикалық зерттеу. Талдау диагнозды нақтылау үшін сирек кездесетін моногенді ауруларға күдігі бар пациенттерге тағайындалады.
Зерттеуді жүргізу үшін дәрігердің жолдамасын немесе диагноз және бұрын орындалған аспаптық және зертханалық (оның ішінде генетикалық) зерттеулер туралы ақпараты бар ауру тарихынан үзінді көшірме ұсыну қажет.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Зерттеуге көрсетілімдер: аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты немесе Х-тіркес тұқым қуалау типтері бар тұқым қуалайтын моногенді аурулар мен белгілерге күдік; отбасылық анамнездегі генетикалық аурулар; жақын туыстарда тұқым қуалайтын обыр түрлерінің жағдайлары.
Подробное описание исследования
Экзом — бұл ақуыздарды кодтайтын ДНҚ тізбегінің учаскелерін қамтитын геномның бір бөлігі. Экзом геномның бар-жоғы 1-2% құрайды, бірақ дәл осы жерде барлық клиникалық маңызды мутациялардың 85%-дан астамы пайда болады.
Экзомды секвенирлеу — бұл ақуыздарды кодтайтын гендердің реттілігін шешуге және қауіпті генетикалық мутацияларды анықтауға мүмкіндік беретін зерттеу.
Экзомды толық секвенирлеу тұқым қуалайтын аурулардың себебі болуы мүмкін барлық дерлік генетикалық ерекшеліктер туралы толық ақпарат береді.
Подготовка к анализу
Арнайы дайындық қажет емес.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора).
В заключении предоставляется информация только по тем выявленным вариантам, которые относятся к описанной в направлении клинической картине, и «вторичным находкам» (если заказано).
В заключение не вносится информация по носительству мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний, выявленным доброкачественным вариантам (достоверно не связанным с заболеваниями), вариантам, связанным с мультифакториальной патологией, метаболизмом лекарственных препаратов, и другими состояниями и характеристиками организма, не имеющим отношения к описанной клинической картине.
В заключении не ставится и не исключается точный диагноз, не даются прямые рекомендации по клиническому ведению и лечению обследуемого, а выдается только интерпретация выявленных генетических вариантов (в случае их обнаружения).
Постановка диагноза и принятие любых клинически важных решений является компетенцией врача-генетика.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь