Синдром Жильбера в Алматы
Талдау қандағы билирубиннің жоғарылауына байланысты сарғаюдың мезгіл-мезгіл пайда болуы — Жильбер синдромының дамуына себеп болатын генетикалық мутацияларды анықтайды.
Синонимы и связанные понятия
Genetic test, Gilbert's syndrome, UGT1A1, анализ крови на синдром Жильбера, анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1, генетический анализ на синдром Жильбера, генетический тест, кровь на синдром Жильбера
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Состав комплекса
Зачем сдавать этот анализ?
Зерттеуге көрсетілімдер: қандағы билирубиннің жоғарылауы кезінде «Жильбер синдромы» диагнозын растау, Жильбер синдромы бар адамдардың туыстарында мутацияны анықтау, тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның әртүрлі түрлерін дифференциалды диагностикалау.
Подробное описание исследования
Жильбер синдромы — бұл қанда мезгіл-мезгіл жанама (байланыспаған) билирубиннің — гемоглобиннің ыдырауы кезінде пайда болатын сары пигменттің деңгейі жоғарылайтын тұқым қуалайтын жағдай. Бұл сарғаюдың — тері мен көз ағының сарғаюына әкеледі.
Синдромның себебі — билирубинді залалсыздандыруға және оны ағзадан шығаруға қажетті ферменттің өндірілуіне жауапты UGT1A1 геніндегі мутация. Фермент жетіспегенде билирубин қанда жиналады.
Талдау Жильбер синдромының диагнозын растауға және билирубин алмасуының бұзылуымен байланысты басқа ауруларды жоққа шығаруға мүмкіндік береді.
Подготовка к анализу
Арнайы дайындық қажет емес.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учётом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение мутаций:
- гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 — наличие мутации в каждой из двух цепочек ДНК;
- гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — наличие мутации только в одной из цепочек ДНК.
Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.
Референсные значения
6(TA)/6(TA) — нормальная гомозигота; 6(TA)/7(TA) — гетерозигота; 7(TA)/7(TA) — мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода — 99%. Чувствительность метода — 99%.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК