Онкогенетические исследования в Алматы
Репродуктивті жүйе
Мутация Xbal в гене ESR1 повышает риск невынашивания беременности и акушерских осложнений, а также снижает эффективность лечения метастатического рака молочной железы. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также спрогнозировать течение онкологического заболевания груди.
Мутация Pvull в гене ESR1 повышает риск акушерских осложнений и невынашивания беременности. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также оценить вероятность развития метастатического рака молочной железы.
Сүт безі және аналық бездер
Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена CHEK 2. Наличие такой мутации провоцирует развитие опухолей молочной железы и яичников, а также ряда других злокачественных образований.
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на обнаружение в исследуемом образце ДНК псевдогена HLA-J. HLA-J в норме экспрессируется во время беременности. Обнаружение данной молекулы вне периода беременности может являться прогностическим признаком онкологических заболеваний, особенно рака молочной железы и колоректального рака.
Лабораторное исследование для выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы и некоторым другим видам рака. Мутация 6174DelT связана с нарушением репарации ДНК.
Ген BRCA1 отвечает за подавление роста опухолей в тканях яичников и молочной железы. Анализ используется для определения мутации Arg1699Trp и R1699W в гене и позволяет выявить наследственные формы злокачественных опухолей.
Асқазан-ішек жолы
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики MUTYH-ассоциированного полипоза. Больные с мутациями гена MUTYH имеют высокий риск развития колоректального рака.
Сүйек кемігі
Ісік некрозының факторы
Эндокриндік жүйе
Исследование выявляет полиморфизм протоонкогена RET, кодирующего рецепторную тирозинкиназу. Мутация RET Cys611Trp может свидетельствовать о высоком риске развития злокачественного новообразования щитовидной железы. Анализ проводится путем выделения ДНК из представленного образца венозной крови.
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) проявляется опухолями органов эндокринной системы — паращитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза — и делится на 4 подтипа: МЭН 1 (синдром Вермера), МЭН 2А (синдром Сиппла), МЭН 2B (синдром Горлина) и семейный медуллярный рак щитовидной железы. При подозрении на любой из типов МЭН рекомендовано определение характерных мутаций.