Код GNP187
Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь) в Алматы
46 139 бонусов
14 дней
Не включая день взятия биоматериала
Можно сдать дома
Взятие биоматериала: 1 090 ₸
BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM гендеріндегі мутациялар — ұйқы безі мен сүт безінің тұқым қуалайтын обырының, сондай-ақ әйелдердегі аналық без обыры мен ерлердегі қуық асты безі обырының негізгі себебі. NGS әдісімен зерттеу онкологиялық аурулардың даму қаупін бағалау және алдын алудың тиімді стратегиясын әзірлеу немесе обырды ерте сатыда диагностикалау үшін осы гендердің бастапқы құрылымын «оқуға» мүмкіндік береді.
Синонимы и связанные понятия
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Next generation sequencing, NGS, генетическая диагностика наследственного рака молочной железы и яичников, секвенирование нового поколения
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)» в Алматы. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Зачем сдавать этот анализ?
Зерттеуге көрсетілімдер:
анамнезіндегі онкологиялық аурулар, әсіресе жас кезде (30 жасқа дейін);
бастапқы-көптеген қатерлі ісіктер (екі жақты сүт безі обыры, сүт безі обыры мен аналық без обырының үйлесімі және т.б.);
ауырлатылған отбасылық анамнез: барлық ұрпақтағы жақын туыстарда диагностикаланған қатерлі жаңа түзілім;
отбасылық анамнезде обырдың тұқым қуалайтын формаларымен байланысты патогенді мутацияның болуы;
химиотерапия үшін қолданылатын дәрілік препараттардың тиімділігін бағалау, ауру ағымының болжамы.
Подробное описание исследования
Сүт безі мен аналық бездің тұқым қуалайтын обыры — сүт безі обырының 5–15%-ын және аналық без обырының 15–20%-ын тудыратын синдром. Көбінесе синдром BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі ақаулармен байланысты.
Қалыпты жағдайда BRCA1 және BRCA2 жасушаларды қатерлі трансформациядан қорғауға көмектеседі. Алайда, гендердегі мутациялар кезінде нүктелік алмастырулар орын алып, олар кодтайтын ақуыздар дұрыс жұмыс істеуін тоқтатады.
Сүт безі мен аналық бездің тұқым қуалайтын обыры синдромы сондай-ақ CHEK2 және АТМ атты екі басқа геннің «бұзылуымен» де байланысты болуы мүмкін.
«Соло-тест ABC» — бұл BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM гендерін NGS (next generation sequencing — жаңа буын секвенирлеу) технологиясы бойынша кеңейтілген талдау.
NGS әдісі гендердің барлық реттілігін «оқуға» және, демек, оларда мутациялардың бар-жоғы туралы бір мәнді тұжырым жасауға мүмкіндік береді. Кәдімгі ПТР-тесттер генетикалық NGS-тесттер сияқты зерттеудің мұндай дәлдігін қамтамасыз ете алмайды.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь