Наследственный гемохроматоз в Алматы
Зерттеу гемохроматозға — сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруға — әкелетін HFE геніндегі ең жиі кездесетін мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Талдау осы ауруға күдігі бар адамдарға және қан талдауларында гемоглобині үнемі жоғары болатындарға тағайындалады.
Синонимы и связанные понятия
Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, наследственный гемохроматоз
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
Зачем сдавать этот анализ?
Зерттеуге көрсетілімдер: тұқым қуалайтын гемохроматозға күдік (бауыр ферменттерінің жоғары деңгейі, темірге қан талдауларындағы ауытқулар, тұрақты әлсіздік, буындардағы ауырсыну, бауыр циррозы, жүрек ырғағының бұзылуы); бауырдың, ұйқы безінің, жүректің, терінің және буындардың уытты зақымдану себептерін анықтау; жиі қан құйылатын пациенттерді, сондай-ақ жақын туыстарында тұқым қуалайтын гемохроматоз расталған адамдарды тексеру.
Подробное описание исследования
Тұқым қуалайтын гемохроматоз — темірдің ағзаларда жиналып, оларды бұзатын ауру. Себебі — темірдің сіңуін реттейтін гепсидин ақуызын бақылайтын HFE геніндегі мутациялар.
Ауру ұзақ уақыт бойы жасырын өтуі мүмкін. Егер емдеуді бастамаса, диабет, бауыр циррозы, жүрек ырғағының бұзылуы, остеопороз дамуы мүмкін.
HFE мутацияларына арналған генетикалық талдау диагнозды растауға және ем тағайындауға мүмкіндік береді.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК