Кариотип: анализ количественных и структурных аномалий хромосом, с фотографией (вен. кровь) в Талгар
Талдау хромосомалардың құрылымы мен санындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеу нәтижелері бойынша пациент генетик дәрігердің нәтижесін визуалды бағалау үшін қорытынды мен хромосомалардың фотосуретін алады.
Синонимы и связанные понятия
Chromosome Analysis, Karyotype, Karyotype Analysis, Karyotyping, Кариотип, Кариотипирование, Определение хромосомного набора, Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, Хромосомные аномалии, Хромосомные риски, Хромосомы
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Зачем сдавать этот анализ?
Ересектерге көрсетімдер: бастапқы (немесе қайталама) аменорея; олигозооспермия және азооспермияның обструктивті емес түрі; бедеулік; дамымай қалған жүктілік; екі немесе одан көп өздігінен болған түсік; анамнезде өлі туылу, өмірінің бірінші жылында қайтыс болған баланың туылуы, туа біткен ақаулары бар баланың туылуы; ата-аналар мен жақын туыстардағы генетикалық аурулар; ЭКҰ-ға дайындық; аналық жасуша мен сперманың донорлық бағдарламаларына қатысуға дайындалу; егер болашақ ана 35 жастан асқан болса, ал болашақ әке 40 жастан асқан болса, жүктілікке дайындық, өйткені бұл жаста ұрықта түсік түсіру немесе хромосомалық бұзылулардың пайда болу қаупі күрт артады; болашақ баланың денсаулығын болжау.
Маңызды! Жүктілікке дайындық кезінде ерлі-зайыптылардың екеуіне де кариотиптік талдау ұсынылады. Кейбір тұқым қуалайтын аурулар бірнеше ұрпақта пайда болмайды, сондықтан пациенттер ықтимал қауіптерді білмеуі мүмкін.
Балаларға көрсетімдер: туа біткен жанамалас ақаулар; ақыл-ой, психомоторлық немесе психо-сөйлеу дамуының кешігуі; ерекше сыртқы белгілерге (бас сүйегінің, саусақтардың, сыртқы жыныс мүшелерінің, көздің, мұрынның және т.б.) байланысты генетикалық патологияға күдік.
Подробное описание исследования
Кариотиптеу — микроскоппен жеке хромосома жиынтығын зерттеу. Кариотиптеу әдісімен хромосомалық ауытқуларды анықтау және зерттеу, бедеуліктің себебін анықтауға, хромосомалық патологиясы бар баланың туылу қаупін бағалауға немесе оны туылған нәрестеде диагностикалауға көмектеседі; жүктілікті жоспарлау мен басқарудың, ЭКҰ бағдарламасын жүргізудің оңтайлы тактикасын таңдауға мүмкіндік береді.
Подготовка к анализу
Кариотипті зерттеуге қан, жеңіл, майсыз тағамдарды қабылдағаннан кейін 1,5-2 сағаттан кейін тапсырылады.
Расшифровка и референсы
Интерпретация результата
По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком. Найденные в кариотипе изменения указываются в заключении. Например:
- 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
- 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского — Тёрнера;
- 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме;
- 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна;
- 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса;
- 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау;
- 46,XX,5р — синдром кошачьего крика.
Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.
Референсные значения
Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь