Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2 в Талгар
Жұлындық бұлшықет атрофиясы (ЖБА) — қаңқа бұлшықеттерінің әлсіздігі мен атрофиясына әкелетін үдемелі тұқым қуалайтын ауру. Аурудың себебі SMN1 геніндегі хромосомалық мутациялар болып табылады. Оларды анықтауға генетикалық зерттеу көмектеседі.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Зачем сдавать этот анализ?
Зерттеуге негізгі көрсеткіштер: анамнез бен клиникалық симптоматика негізінде жұлындық бұлшықет атрофиясына күдік: гипотония, миодистрофия, сіңір рефлекстерінің төмендеуі; мотонейрон ауруын дифференциалды диагностикалау; бұлшықет әлсіздігін дифференциалды диагностикалау; жұлындық бұлшықет атрофиясының отбасылық анамнезі; жұлындық бұлшықет атрофиясының тасымалдаушылығына скрининг.
Подробное описание исследования
Жұлындық бұлшықет атрофиясы (ЖБА) — 6–10 мың баланың біреуінде кездесетін тұқым қуалайтын ауру.
Ауру аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Бұл егер екі ата-ана да ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, 25% ықтималдықпен оларда ауру бала туылатынын білдіреді. 50% жағдайда (яғни, ақаулы ген ата-ананың біреуінен берілгенде) балалар мутацияның тасымалдаушысы болып, оны өз ұрпақтарына бере алады. Ал тағы 25% жағдайда олар дені сау болып шығады.
ЖБА-ның басты себебі — SMN ақуызының синтезіне жауапты SMN1 геніндегі мутациялар. Бұл ақуыз мотонейрондарға — мидан бұлшықеттерге және кері импульстерді беретін ірі жүйке жасушаларына — қажет. Егер ақуыз тым аз болса немесе мүлдем болмаса, мотонейрондардың ұзын өсінділері деградацияға ұшырай бастайды және аяқ, арқа, қол бұлшықеттері мидан сигнал алуды тоқтатады — олар жұмыс істеуін тоқтатып, әлсіреп, көлемі кішірейеді. Нәтижесінде адам біртіндеп жүру, тамақ ішу және тіпті тыныс алу қабілетін жоғалтады.
Бұл ретте SMN2 гені SMN1 генінің ақауларын ішінара өтей алады: ағзада оның көшірмелері неғұрлым көп табылса, ауру соғұрлым жеңіл өтеді.
Подготовка к анализу
Арнайы дайындық қажет емес.
Егер пациент сүйек кемігін ауыстырып отырғызса, дің жасушаларымен емделсе, сондай-ақ соңғы 3 ай ішінде оған қан құйылса, тапсырысты рәсімдеу кезінде бұл туралы хабарлаңыз. Арнайы дайындық қажет емес.
Егер талдаудан 3 ай бұрын пациентке қан немесе оның өнімдері құйылса, сүйек кемігі ауыстырылса, сондай-ақ егер ол дің жасушаларымен емделсе, тапсырысты рәсімдеу кезінде бұл туралы хабарлау керек.
Расшифровка и референсы
SMN1 генінің толық көшірмелерінің саны Түсіндіру 0 (гомозиготалы делеция) «ЖБА» диагнозы расталды 1 (гетерозиготалы делеция) Делецияны тасымалдау, SMN1 генінің екінші көшірмесін секвенирлеу ұсынылады 2 (норма) «ЖБА» диагнозы екіталай
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь