Непереносимость лактозы в Талгар
Зерттеу лактозаға төзімсіздіктің — ферменттің жетіспеушілігінен ересек жаста ағзаның сүт пен сүт өнімдерін толыққанды сіңіре алмау қабілетсіздігінің генетикалық себептерін анықтауға мүмкіндік береді.
Синонимы и связанные понятия
Lactase, Lactose intolerance, LCT gene, анализ на непереносимость лактозы, кровь на непереносимость лактозы, лактазная недостаточность, лактозная непереносимость, тест на непереносимость лактозы
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Состав комплекса
Зачем сдавать этот анализ?
сүт өнімдерін тұтынғанда лактозаға төзімсіздік белгілері (диарея, метеоризм); лактозаға төзімсіздікті және асқазан-ішек жолының басқа ауруларын дифференциалды диагностикалау.
Подробное описание исследования
Лактоза — сүт қанты, ол сүт пен сүт өнімдерінде кездеседі.
Лактозаға төзімсіздік, немесе лактаза жеткіліксіздігі, — бұл ересек адамдарда құрамында лактоза бар сүт пен сүт өнімдерін тұтынғаннан кейін ішек жұмысының бұзылуы (метеоризм, диарея) пайда болатын жағдай.
Лактозаны ыдыратуға жауапты лактаза ферменті LCT (LPH) генімен кодталады. LCT белсенділігі MCM6 реттеуші генінің бақылауында болады.
Бұл гендер — LCT және оның реттеушісі MCM6 — ДНҚ-ның екі ата-аналық көшірмесінде де бар, сондықтан адам оларды әкесінен де, анасынан да мұра етеді. Егер 13910 буынындағы екі учаскеде де цитозин (C әрпімен белгіленеді) болса, MCM6 реттеуші гені LCT генін өшіреді және лактаза өндірісі тоқтайды, бұл жас ұлғайған сайын лактозаға төзімсіздікке әкеледі.
Егер кем дегенде бір учаскеде цитозин болмай, оның орнына тимин (Т әрпімен белгіленеді) тұрса, онда LCT гені белсенді және жұмыс істейді, лактаза өндіріледі және сүт қанты ағзамен сіңіріледі.
Подготовка к анализу
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Расшифровка и референсы
СС генотипі. Бастапқы лактаза жеткіліксіздігі. Бұл генотиптің тасымалдаушысы жас ұлғайған сайын (әдетте, 3 жастан кейін) сүт қантын қорыту қабілетін толығымен жоғалтады.
TC генотипі. Вариабельді тип. Бұл генотиптің тасымалдаушысы 3 жастан асқанда сүт қантын сіңіруге қабілетті, бірақ тек аз мөлшерде.
TT генотипі. Бұл генотиптің тасымалдаушысы ересек жаста сүтті толыққанды сіңіреді.
СС және ТС генотиптері ауру болып табылмайды, үш генотиптің әрқайсысы — қалыпты жағдай нұсқасы.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК