Панель "Женские наследственные опухоли" в Туркестане

Основные показания к исследованию:

• случаи рака у близких родственников, особенно в молодом возрасте;
• один и тот же тип рака у нескольких членов семьи, например рак молочной железы, яичников;
• диагностированный в молодом возрасте рак, например опухоль молочной железы до 45 лет;
• множественные первичные опухоли: например рак обеих молочных желёз, яичников и поджелудочной железы у одного человека;
• опухоли, связанные с наследственными синдромами, например трижды негативный рак молочной железы при синдроме Линча.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, следует сообщить об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результатов и дальнейшие шаги

Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора). В заключении предоставляется информация о выявленных патогенных и вероятно патогенных вариантах, которые могут иметь отношение к клинической картине, описанной в предоставленной медицинской документации.

Для целостной и объективной интерпретации результата исследования необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Если в результате исследования были выявлены клинически значимые варианты, имеющие отношение к заболеванию, врач может назначить дополнительное обследование родителей или других родственников пациента.

Если клинически значимые варианты не были выявлены, но подозрение на генетическую природу заболевания осталось, врач может назначить дополнительные генетические исследования: полное секвенирование экзома или генома.